Le CHI de Créteil inaugure son nouveau Centre des Maladies Respiratoires Rares

Réunissant au sein d'une même unité de lieu trois spécialités hospitalo-universitaires (la pneumologie pédiatrique, la pneumologie adulte et l'ORL), ainsi que les équipes paramédicales, de coordination et de recherche, le centre permet désormais d'offrir aux patients un parcours de soins simplifié, fluide et coordonné. La création de ce nouveau centre a représenté un investissement de près d'un million d'euros, dont plus de 960 000 euros consacrés aux travaux d'aménagement, témoignant de l'engagement du CHI de Créteil en faveur de l'amélioration des conditions d'accueil et de prise en charge des patients atteints de maladies rares. Ce projet a bénéficié du soutien de donateurs, dont l’association AB-CFAO, avec le concours de l’Association de la Dyskinésie Ciliaire Primitive, ainsi que du Docteur Kasbi et de sa famille, contribuant à créer un environnement chaleureux et apaisant pour les patients et leurs proches.

Le nouveau CMRR réunit sur un même site les équipes de pneumologie pédiatrique, de pneumologie adulte et d’ORL spécialisées dans les maladies respiratoires rares. Cette organisation permet d’accompagner les patients, depuis le diagnostic jusqu’au suivi à l’âge adulte, en favorisant la continuité des soins et la coordination entre les professionnels. Une attention particulière est portée à la transition enfant-adulte afin de sécuriser le parcours des adolescents atteints de maladies chroniques et d'assurer une continuité des soins sans rupture.

Le centre repose sur une collaboration étroite entre trois spécialités hospitalo-universitaires : la pneumologie pédiatrique, la pneumologie adulte et l'ORL. Cette organisation est complétée par l'intervention de nombreux professionnels médicaux et paramédicaux spécialisés.

> Une équipe médicale pluridisciplinaire : pneumo-pédiatres, néonatologistes, pneumologues adultes, ORL, chirurgiens, généticiens cliniques, obstétriciens et spécialistes de la procréation.
> Une équipe paramédicale : infirmières coordinatrices, diététicienne, kinésithérapeute, éducateur en activité physique adaptée, psychologue, assistante sociale et secrétaires médicales.

Cette approche transversale permet d'accompagner les patients tout au long de leur parcours de vie, de l'enfance à l'âge adulte, et de proposer une prise en charge coordonnée adaptée à la complexité des maladies respiratoires rares.

Le Centre des Maladies Respiratoires Rares s'appuie sur deux structures labellisées :
> le Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM), créé en 2003. Il s'agit d'un centre mixte recevant des patients enfants et adultes, atteints de la mucoviscidose. Il est responsable du diagnostic et de la prise en charge des nouveau-nés après le dépistage néonatal de la mucoviscidose et du suivi de tous les patients avec un diagnostic de mucoviscidose enfants et adultes.
> le Centre de Référence des Maladies Respiratoires Rares (CRMR) RESPIRARE®, créé en 2017 et relabellisé en 2022, dont le champ d'action couvre l'ensemble des maladies respiratoires rares de l'enfant et de l'adulte, à l'exception de la mucoviscidose.

Cette expertise s'appuie également sur des services supports du CHIC reconnus au niveau national, notamment en microbiologie et en anatomopathologie, ainsi que sur une collaboration étroite avec le service de Génétique du CHU Henri-Mondor.

Le CMRR dispose d'une expertise historique et reconnue dans le diagnostic et la prise en charge des dyskinésies ciliaires primitives (DCP), tant sur le plan clinique que diagnostique grâce à la réalisation de prélèvements ciliaires et à l'analyse en microscopie électronique. Les équipes co-coordonnent la thématique DCP au sein du réseau RespiRare, la réunion de concertation pluridisciplinaire nationale dédiée, ainsi que la cohorte nationale RADICO-DCP. Elles participent également au conseil scientifique de l'Association Dyskinésie Ciliaire Primitive (ADCP). Le centre est également reconnu pour son expertise dans les pneumopathies interstitielles de l'enfant, les anomalies du métabolisme du surfactant, la dysplasie broncho-pulmonaire et les dilatations des bronches de l'enfant hors mucoviscidose. Les équipes coordonnent plusieurs Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) dans ces domaines, contribuant à l'amélioration des pratiques et à la diffusion des connaissances à l'échelle nationale.

Le CMRR développe par ailleurs des programmes d'éducation thérapeutique destinés aux enfants, adolescents et adultes atteints de mucoviscidose, de dyskinésie ciliaire primitive ou de dysplasie broncho-pulmonaire, en lien avec les filières nationales RespiFIL et Muco-CFTR.

Les maladies respiratoires rares regroupent plusieurs dizaines de pathologies souvent chroniques, parfois génétiques, nécessitant des expertises hautement spécialisées. Le CMRR est dédié à la prise en charge d’un large éventail de maladies respiratoires rares de l’enfant et de l’adulte, parmi lesquelles :

• la mucoviscidose
• les anomalies du développement de l’appareil respiratoire et les malformations pulmonaires congénitales (séquestration pulmonaire, emphysème lobaire congénital, kyste bronchogénique), ainsi que les anomalies du diaphragme, de la paroi abdominale ou de la cage thoracique et les hypoplasies pulmonaires primitives
• les dyskinésies ciliaires primitives
• les bronchiectasies idiopathiques (dilatations des bronches)
• les bronchiolites oblitérantes
• les pneumopathies interstitielles diffuses et les fibroses pulmonaires
• les anomalies du métabolisme du surfactant
• les maladies pulmonaires chroniques associées à des maladies systémiques granulomateuses, métaboliques, auto-immunes ou inflammatoires
• les maladies pulmonaires chroniques associées à des vascularites, notamment les hémorragies intra-alvéolaires, les hémosidéroses pulmonaires, le syndrome de Goodpasture ou les vascularites associées aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques (ANCA)
• les histiocytoses langerhansiennes et les maladies pulmonaires chroniques kystiques
• les syndromes d’hypoventilation alvéolaire
• les hypertensions pulmonaires rares
• les tumeurs respiratoires rares
• le déficit en alpha-1-antitrypsine
• les aspergilloses pulmonaires
• les mycobactérioses atypiques
• les protéinoses alvéolaires.

Ces pathologies nécessitent un diagnostic souvent complexe, une expertise multidisciplinaire et une coordination étroite entre de nombreux professionnels afin d’assurer une prise en charge adaptée tout au long du parcours de soins.

Jusqu’à présent, les consultations et activités étaient réparties sur plusieurs bâtiments de l’hôpital.

Le nouveau centre permet désormais :
> de centraliser les consultations sur un site unique ;
> de faciliter les échanges entre spécialistes ;
> d'améliorer l'accueil des patients et de leurs proches ;
> de développer l'éducation thérapeutique ;
> de renforcer la coordination des soins ;
> d'accompagner la transition vers la médecine adulte ;
> de favoriser les consultations pluridisciplinaires et les hôpitaux de jour coordonnés.

Des espaces dédiés aux consultations, à la coordination, aux soins, à l’éducation thérapeutique et aux réunions multidisciplinaires ont été créés afin de répondre aux besoins spécifiques des patients atteints de maladies rares.

L'activité du centre témoigne d'une forte mobilisation des équipes et d'un rôle de recours régional et national dans la prise en charge des maladies respiratoires rares.

En 2024 :

• 1 308 patients suivis, dont 1 091 dans le cadre du Centre de Référence des Maladies Respiratoires Rares (44 % de patients de moins de 18 ans) et 217 patients atteints de mucoviscidose (38 % de moins de 18 ans) ;
• 173 nouveaux patients accueillis, dont 145 au sein du CRMR (56 % de plus de 18 ans) et 28 pour la mucoviscidose (82 % de moins de 18 ans) ;
• 2 217 consultations, dont 1 828 pour le CRMR et 389 pour la mucoviscidose ;
• 937 séjours en hôpital de jour, dont 599 pour le CRMR et 338 pour la mucoviscidose ;
• 301 hospitalisations conventionnelles, dont 272 pour le CRMR et 29 pour la mucoviscidose.

Ces chiffres illustrent l'importance de l'activité du centre et la diversité des prises en charge assurées auprès des patients atteints de maladies respiratoires rares, de l'enfance à l'âge adulte.

L'activité de recherche constitue un axe majeur du centre. En lien étroit avec l'Université Paris-Est Créteil, cinq services universitaires du CHIC et l'Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), notamment l'équipe GEIC2O, les équipes participent à de nombreux projets nationaux et européens, dont le projet européen REMEDIA. Cette dynamique permet de développer une recherche fondamentale, translationnelle et clinique de haut niveau.

Grâce au soutien du Centre de Recherche Clinique (CRC) et du Centre de Ressources Biologiques (CRB) du CHI de Créteil, le CMRR participe à de nombreuses études académiques et industrielles nationales et internationales. L'équipe a récemment obtenu le financement de trois Programmes Hospitaliers de Recherche Clinique nationaux (PHRC-N) portant notamment sur les dilatations des bronches et la dysplasie broncho-pulmonaire.

Le centre est également membre de deux Fédérations Hospitalo-Universitaires : la FHU SENEC et la FHU RESPIRE, renforçant ainsi son intégration dans les grands réseaux de recherche et d'innovation en santé respiratoire.

Les équipes participent à des programmes de recherche fondamentale et translationnelle ; des essais cliniques nationaux et internationaux ; des cohortes de patients ; des projets européens innovants.

En 2024 :
47 publications scientifiques référencées dans PubMed en lien avec les thématiques du centre ;
22 communications dans des congrès nationaux et internationaux ;
Participation à 14 diplômes universitaires interuniversitaires.

Cette activité contribue directement à l'amélioration des connaissances, au développement des traitements de demain et à l'amélioration de la prise en charge des patients atteints de maladies respiratoires rares.

Le Centre des Maladies Respiratoires Rares travaille en étroite collaboration avec plusieurs associations de patients qui jouent un rôle essentiel dans l'accompagnement des personnes malades et de leurs proches.

Le CMRR entretient ainsi des liens privilégiés avec :
> Vaincre la Mucoviscidose, association de référence dans la lutte contre la mucoviscidose ;
> l'AFPIE (Association Française des Pneumopathies Interstitielles de l'Enfant), engagée auprès des familles concernées par les maladies pulmonaires interstitielles pédiatriques ;
> l'ADCP (Association Dyskinésie Ciliaire Primitive), qui accompagne les patients atteints de dyskinésie ciliaire primitive et participe activement à la diffusion des connaissances sur cette maladie rare ;
> l'AMRO (Association des Malades de Rendu-Osler), mobilisée pour les personnes atteintes de cette maladie vasculaire rare ;
> l'AFAO (Association Française de l'Atrésie de l'Œsophage), partenaire dans l'accompagnement des patients présentant des pathologies respiratoires associées ;
> NEHI France, association dédiée aux familles concernées par les pneumopathies interstitielles rares de l'enfant.

Ces collaborations illustrent l'engagement du CMRR en faveur d'une prise en charge globale, associant expertise médicale, recherche, éducation thérapeutique et soutien aux patients. Elles permettent également d'intégrer pleinement la parole des patients et des familles dans les actions menées par le centre.