Réunissant au sein d'une même unité de lieu trois spécialités hospitalo-universitaires (la pneumologie pédiatrique, la pneumologie adulte et l'ORL), ainsi que les équipes paramédicales, de coordination et de recherche, le centre permet désormais d'offrir aux patients un parcours de soins simplifié, fluide et coordonné. La création de ce nouveau centre a représenté un investissement de près d'un million d'euros, dont plus de 960 000 euros consacrés aux travaux d'aménagement, témoignant de l'engagement du CHI de Créteil en faveur de l'amélioration des conditions d'accueil et de prise en charge des patients atteints de maladies rares. Ce projet a bénéficié du soutien de donateurs, dont l’association AB-CFAO, avec le concours de l’Association de la Dyskinésie Ciliaire Primitive, ainsi que du Docteur Kasbi et de sa famille, contribuant à créer un environnement chaleureux et apaisant pour les patients et leurs proches.

Le nouveau CMRR réunit sur un même site les équipes de pneumologie pédiatrique, de pneumologie adulte et d’ORL spécialisées dans les maladies respiratoires rares. Cette organisation permet d’accompagner les patients, depuis le diagnostic jusqu’au suivi à l’âge adulte, en favorisant la continuité des soins et la coordination entre les professionnels. Une attention particulière est portée à la transition enfant-adulte afin de sécuriser le parcours des adolescents atteints de maladies chroniques et d'assurer une continuité des soins sans rupture.

Le centre repose sur une collaboration étroite entre trois spécialités hospitalo-universitaires : la pneumologie pédiatrique, la pneumologie adulte et l'ORL. Cette organisation est complétée par l'intervention de nombreux professionnels médicaux et paramédicaux spécialisés.

> Une équipe médicale pluridisciplinaire : pneumo-pédiatres, néonatologistes, pneumologues adultes, ORL, chirurgiens, généticiens cliniques, obstétriciens et spécialistes de la procréation.
> Une équipe paramédicale : infirmières coordinatrices, diététicienne, kinésithérapeute, éducateur en activité physique adaptée, psychologue, assistante sociale et secrétaires médicales.

Cette approche transversale permet d'accompagner les patients tout au long de leur parcours de vie, de l'enfance à l'âge adulte, et de proposer une prise en charge coordonnée adaptée à la complexité des maladies respiratoires rares.

Le Centre des Maladies Respiratoires Rares s'appuie sur deux structures labellisées :
> le Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM), créé en 2003. Il s'agit d'un centre mixte recevant des patients enfants et adultes, atteints de la mucoviscidose. Il est responsable du diagnostic et de la prise en charge des nouveau-nés après le dépistage néonatal de la mucoviscidose et du suivi de tous les patients avec un diagnostic de mucoviscidose enfants et adultes.
> le Centre de Référence des Maladies Respiratoires Rares (CRMR) RESPIRARE®, créé en 2017 et relabellisé en 2022, dont le champ d'action couvre l'ensemble des maladies respiratoires rares de l'enfant et de l'adulte, à l'exception de la mucoviscidose.

Cette expertise s'appuie également sur des services supports du CHIC reconnus au niveau national, notamment en microbiologie et en anatomopathologie, ainsi que sur une collaboration étroite avec le service de Génétique du CHU Henri-Mondor.

Le CMRR dispose d'une expertise historique et reconnue dans le diagnostic et la prise en charge des dyskinésies ciliaires primitives (DCP), tant sur le plan clinique que diagnostique grâce à la réalisation de prélèvements ciliaires et à l'analyse en microscopie électronique. Les équipes co-coordonnent la thématique DCP au sein du réseau RespiRare, la réunion de concertation pluridisciplinaire nationale dédiée, ainsi que la cohorte nationale RADICO-DCP. Elles participent également au conseil scientifique de l'Association Dyskinésie Ciliaire Primitive (ADCP). Le centre est également reconnu pour son expertise dans les pneumopathies interstitielles de l'enfant, les anomalies du métabolisme du surfactant, la dysplasie broncho-pulmonaire et les dilatations des bronches de l'enfant hors mucoviscidose. Les équipes coordonnent plusieurs Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) dans ces domaines, contribuant à l'amélioration des pratiques et à la diffusion des connaissances à l'échelle nationale.

Le CMRR développe par ailleurs des programmes d'éducation thérapeutique destinés aux enfants, adolescents et adultes atteints de mucoviscidose, de dyskinésie ciliaire primitive ou de dysplasie broncho-pulmonaire, en lien avec les filières nationales RespiFIL et Muco-CFTR.

Les maladies respiratoires rares regroupent plusieurs dizaines de pathologies souvent chroniques, parfois génétiques, nécessitant des expertises hautement spécialisées. Le CMRR est dédié à la prise en charge d’un large éventail de maladies respiratoires rares de l’enfant et de l’adulte, parmi lesquelles :

• la mucoviscidose
• les anomalies du développement de l’appareil respiratoire et les malformations pulmonaires congénitales (séquestration pulmonaire, emphysème lobaire congénital, kyste bronchogénique), ainsi que les anomalies du diaphragme, de la paroi abdominale ou de la cage thoracique et les hypoplasies pulmonaires primitives
• les dyskinésies ciliaires primitives
• les bronchiectasies idiopathiques (dilatations des bronches)
• les bronchiolites oblitérantes
• les pneumopathies interstitielles diffuses et les fibroses pulmonaires
• les anomalies du métabolisme du surfactant
• les maladies pulmonaires chroniques associées à des maladies systémiques granulomateuses, métaboliques, auto-immunes ou inflammatoires
• les maladies pulmonaires chroniques associées à des vascularites, notamment les hémorragies intra-alvéolaires, les hémosidéroses pulmonaires, le syndrome de Goodpasture ou les vascularites associées aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques (ANCA)
• les histiocytoses langerhansiennes et les maladies pulmonaires chroniques kystiques
• les syndromes d’hypoventilation alvéolaire
• les hypertensions pulmonaires rares
• les tumeurs respiratoires rares
• le déficit en alpha-1-antitrypsine
• les aspergilloses pulmonaires
• les mycobactérioses atypiques
• les protéinoses alvéolaires.

Ces pathologies nécessitent un diagnostic souvent complexe, une expertise multidisciplinaire et une coordination étroite entre de nombreux professionnels afin d’assurer une prise en charge adaptée tout au long du parcours de soins.

Jusqu’à présent, les consultations et activités étaient réparties sur plusieurs bâtiments de l’hôpital.

Le nouveau centre permet désormais :
> de centraliser les consultations sur un site unique ;
> de faciliter les échanges entre spécialistes ;
> d'améliorer l'accueil des patients et de leurs proches ;
> de développer l'éducation thérapeutique ;
> de renforcer la coordination des soins ;
> d'accompagner la transition vers la médecine adulte ;
> de favoriser les consultations pluridisciplinaires et les hôpitaux de jour coordonnés.

Des espaces dédiés aux consultations, à la coordination, aux soins, à l’éducation thérapeutique et aux réunions multidisciplinaires ont été créés afin de répondre aux besoins spécifiques des patients atteints de maladies rares.

L'activité du centre témoigne d'une forte mobilisation des équipes et d'un rôle de recours régional et national dans la prise en charge des maladies respiratoires rares.

En 2024 :

• 1 308 patients suivis, dont 1 091 dans le cadre du Centre de Référence des Maladies Respiratoires Rares (44 % de patients de moins de 18 ans) et 217 patients atteints de mucoviscidose (38 % de moins de 18 ans) ;
• 173 nouveaux patients accueillis, dont 145 au sein du CRMR (56 % de plus de 18 ans) et 28 pour la mucoviscidose (82 % de moins de 18 ans) ;
• 2 217 consultations, dont 1 828 pour le CRMR et 389 pour la mucoviscidose ;
• 937 séjours en hôpital de jour, dont 599 pour le CRMR et 338 pour la mucoviscidose ;
• 301 hospitalisations conventionnelles, dont 272 pour le CRMR et 29 pour la mucoviscidose.

Ces chiffres illustrent l'importance de l'activité du centre et la diversité des prises en charge assurées auprès des patients atteints de maladies respiratoires rares, de l'enfance à l'âge adulte.

L'activité de recherche constitue un axe majeur du centre. En lien étroit avec l'Université Paris-Est Créteil, cinq services universitaires du CHIC et l'Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), notamment l'équipe GEIC2O, les équipes participent à de nombreux projets nationaux et européens, dont le projet européen REMEDIA. Cette dynamique permet de développer une recherche fondamentale, translationnelle et clinique de haut niveau.

Grâce au soutien du Centre de Recherche Clinique (CRC) et du Centre de Ressources Biologiques (CRB) du CHI de Créteil, le CMRR participe à de nombreuses études académiques et industrielles nationales et internationales. L'équipe a récemment obtenu le financement de trois Programmes Hospitaliers de Recherche Clinique nationaux (PHRC-N) portant notamment sur les dilatations des bronches et la dysplasie broncho-pulmonaire.

Le centre est également membre de deux Fédérations Hospitalo-Universitaires : la FHU SENEC et la FHU RESPIRE, renforçant ainsi son intégration dans les grands réseaux de recherche et d'innovation en santé respiratoire.

Les équipes participent à des programmes de recherche fondamentale et translationnelle ; des essais cliniques nationaux et internationaux ; des cohortes de patients ; des projets européens innovants.

En 2024 :
47 publications scientifiques référencées dans PubMed en lien avec les thématiques du centre ;
22 communications dans des congrès nationaux et internationaux ;
Participation à 14 diplômes universitaires interuniversitaires.

Cette activité contribue directement à l'amélioration des connaissances, au développement des traitements de demain et à l'amélioration de la prise en charge des patients atteints de maladies respiratoires rares.

Le Centre des Maladies Respiratoires Rares travaille en étroite collaboration avec plusieurs associations de patients qui jouent un rôle essentiel dans l'accompagnement des personnes malades et de leurs proches.

Le CMRR entretient ainsi des liens privilégiés avec :
> Vaincre la Mucoviscidose, association de référence dans la lutte contre la mucoviscidose ;
> l'AFPIE (Association Française des Pneumopathies Interstitielles de l'Enfant), engagée auprès des familles concernées par les maladies pulmonaires interstitielles pédiatriques ;
> l'ADCP (Association Dyskinésie Ciliaire Primitive), qui accompagne les patients atteints de dyskinésie ciliaire primitive et participe activement à la diffusion des connaissances sur cette maladie rare ;
> l'AMRO (Association des Malades de Rendu-Osler), mobilisée pour les personnes atteintes de cette maladie vasculaire rare ;
> l'AFAO (Association Française de l'Atrésie de l'Œsophage), partenaire dans l'accompagnement des patients présentant des pathologies respiratoires associées ;
> NEHI France, association dédiée aux familles concernées par les pneumopathies interstitielles rares de l'enfant.

Ces collaborations illustrent l'engagement du CMRR en faveur d'une prise en charge globale, associant expertise médicale, recherche, éducation thérapeutique et soutien aux patients. Elles permettent également d'intégrer pleinement la parole des patients et des familles dans les actions menées par le centre.

Une maladie rare concerne au maximum 1 personne sur 2 000. Plus de 6 000 maladies sont aujourd’hui identifiées. Trois millions de personnes sont concernées en France. La rareté de ces pathologies implique des spécificités communes : l’accès au diagnostic, à l’expertise médicale, à une information compréhensible, le développement de la recherche, la rupture de l’isolement...
 
Depuis 15 ans, la France est pionnière en Europe dans la prise en charge des maladies rares, notamment grâce aux plans nationaux maladies rares. Pourtant, les ressources qui leur sont dédiées sont encore mal connues. L’un des enjeux majeurs aujourd’hui est de rendre ces ressources plus visibles et accessibles. 

C’est dans ce but que les 23 Filières de Santé Maladies Rares et Maladies Rares Infos Services ont décidé de mener une campagne commune. Les affiches et la page web permettent d’informer toutes les personnes concernées sur les moyens à leur disposition pour être aidées (centre médical expert, service d’information, association, acteur médico-social de proximité...).
 
Afin de toucher un large public, les affiches sont disponibles en deux versions : féminine et masculine, enfant et adulte. Elles sont axées sur quatre thématiques : l’information sur la maladie et ses conséquences, l’accès à l’expertise médicale, l’aide à la vie quotidienne et le développement du lien social.
 

Ces affiches renvoient à la page web commune. Celle-ci offre aussi bien l’accès aux sites internet des filières, à forte dimension médicale et scientifique, qu’aux services personnalisés et plus généralistes de Maladies Rares Info Services.
 
Ce sont ainsi des ressources différentes et complémentaires, dans leurs supports et leur contenu, qui sont mises en réseau et auxquelles il est donné une plus grande visibilité. Une information complète, claire et facilement accessible est ainsi proposée au plus grand nombre d’usagers potentiels.
 
Ces affiches sont disponibles gratuitement sur simple demande à l’adresse info-services@maladiesraresinfo.org . Elles peuvent aussi être téléchargées sur la page web www.maladiesraresinfo.org.
 

* Les Filières de Santé Maladies Rares regroupent les acteurs de 23 familles de maladies rares. Elles ont pour objectifs d’améliorer la prise en charge médicale, de renforcer la coordination médico-sociale et de favoriser le développement de la recherche.
** Maladies Rares Info Services est le service national d’information et de soutien sur les maladies rares. A travers une offre de services complète, il propose des réponses adaptées à chaque type de besoin et offre une qualité de service à la hauteur des enjeux.
 

L’année 2018 s’annonce comme extrêmement favorable pour la télémédecine en France. Des freins administratifs ou financiers vont être progressivement levés. L'adoption du projet de loi de financement de la sécurité sociale pour 2018 va permettre l'inscription de la télémédecine dans le droit commun.

Les négociations sur la tarification des actes ont débuté le 18 janvier, elles vont permettre d'officialiser la rémunération des professionnels de santé. Enfin, le budget alloué aux projets de télémédecine va être doublé pour atteindre les 18 millions d’euros.

Dans ce contexte où les projets vont se multiplier, HubTelemed.eu a pour objectif de devenir le site de référence pour tout professionnel souhaitant mettre en place la télémédecine au sein de sa structure. Grâce au partage des connaissances, des expériences et des expertises, la plateforme leur permet en effet de gagner un temps précieux.
 
En créant gratuitement leur compte, les utilisateurs de la plateforme ont accès à une large palette d’outils et de services :
- Consulter une centaine de projets de télémédecine
- Rejoindre une communauté de 300 utilisateurs
- Renseigner et gérer en ligne leurs projets
- Accéder à une bibliographie d’articles de référence
- Consulter un Guide précis de pilotage de leur projet
- Contacter des experts via un annuaire
- Accéder à des statistiques sur les projets
 
A ce jour, les projets renseignés dans la base concernent notamment les spécialités médicales de dermatologie, psychiatrie, cardiologie, neurologie et ophtalmologie. Pour chaque projet, sont notamment visibles une description générale, les types d'actes concernés, les pathologies impactées, les fonctionnalités technologiques mises en œuvre et le nombre de patients potentiellement bénéficiaires. Il est possible pour chacun de contacter directement le porteur du projet.
En 2018, la plateforme sera traduite en anglais et proposera de nouveaux services.

www.hubtelemed.eu

L’association Loi 1901 « Agir pour la Télémédecine », publiée au JO du 18 janvier 2014, est le fruit d’un travail de collaboration entre professionnels du secteur de la télémédecine : chefs de projet, professionnels de santé hospitalier et libéral, chefs d’établissement, présidents d’associations, consultants en communication…
 
Leur point commun est leur volonté de faciliter, sur le terrain, le développement de la télémédecine, pour une meilleure prise en charge des patients. Agir pour la Télémédecine a pour objectifs : de former, sensibiliser et fédérer les acteurs clés de la télémédecine ; d’accompagner le changement via le déploiement d'une plateforme d’échange nationale, HubTelemed.eu ; et de favoriser la recherche transversale. Agir pour la Télémédecine est soutenue par la Région Nouvelle-Aquitaine.
 
www.agir-telemedecine.org

Dans l’optique d’améliorer la récupération des patients opérés et au regard des capacités d’hospitalisation du Centre Hospitalier (CH), un Programme de Réhabilitation Rapide (PRR) - ou réhabilitation améliorée péri-opératoire - a été mis en place dès 2002 dans un premier temps pour les cas de chirurgie colorectale.
 
Ce PPR permet de raccourcir la durée moyenne de séjour hospitalier à 4 jours au lieu de 11, d'améliorer le confort du patient opéré en atténuant la fatigue et les douleurs, et de diminuer les complications post-opératoires.
 
Né dans les pays scandinaves, ce programme de réhabilitation nécessite de modifier les pratiques médico-soignantes traditionnelles. Ainsi, la constitution d’un binôme anesthésiste-chirurgien favorise une dynamique d’équipe conduisant à une meilleure prise en charge du patient opéré.
 
Le patient, quant à lui, devient acteur de sa récupération et se trouve désormais en capacité de réaliser certains soins par lui-même, grâce en particulier à une mobilisation (actions de lever et de marche) et une alimentation précoces.

Figurant parmi les pionniers de cette méthode en France, les équipes médicales du CHSJSL ont formé depuis 2004 plusieurs centaines d’équipes médico-soignantes dans l’hexagone ainsi qu’en Belgique (Cliniques Universitaires Saint-Luc, Bruxelles).
 
Cette expertise, reconnue en 2015 par le Groupe Francophone de Réhabilitation Améliorée Après Chirurgie (Label GRACE), a permis au CHSJSL d’être désigné centre référent en chirurgie colorectale par le comité compétent de l’Agence Régionale de Santé (ARS) Rhône-Alpes-Auvergne. Cette dernière soutient activement ces programmes de réhabilitation qui participent au développement de la prise en charge en ambulatoire.
 
À ce titre, le CHSJSL est actuellement relais de formation de 3 établissements en Rhône-Alpes.
 
Ce savoir-faire est désormais étendu à d’autres spécialités du CH : appendicectomies, chirurgie obstétricale pour les césariennes, chirurgie de fracture du col fémoral et à certaines chirurgies urologiques.