Fruit d’un travail de co-construction avec les associations de patients, les professionnels de santé, les chercheurs et les laboratoires, cette stratégie ambitieuse s’inscrit dans plus de 20 ans d’actions. 
Parce que les maladies rares concernent environ 7 000 pathologies différentes et touchent plus de 3 millions de personnes dans notre pays, la France a mis en place 3 plans nationaux successifs, consolidant ainsi son rôle de leader dans ce domaine. 

Pour Catherine Vautrin, ministre du Travail, de la Santé, des Solidarités et des Familles, « avec ce 4ème plan, nous continuons d’agir sans relâche pour que chaque patient, chaque famille, puisse bénéficier d’un diagnostic rapide, d’une prise en charge adaptée et d’un accès aux traitements. Nous avons dégagé une enveloppe de près de 36 millions d’euros de crédits nouveaux pour le fonctionnement des centres de référence maladies rares. Avec le PNMR4, nous labellisons 132 nouveaux centres de référence maladies rares, soit une augmentation de 28 %. Avec désormais 603 centres experts, la France se positionne comme un leader de cette politique de santé publique au niveau européen. C’est le fruit d’une large concertation avec les associations de patients, les professionnels de santé, les chercheurs et les industriels. »

Le 1er axe du PNMR4 se concentre sur l’amélioration de l’accès aux soins dans les centres experts, la coordination entre les structures hospitalières et les soins de ville, ainsi que l’optimisation du parcours de santé des patients. Il inclut des mesures pour renforcer l’éducation thérapeutique des patients, améliorer les périodes de transition – adolescence, vieillissement, grossesse – et mobilise les outils numériques pour soutenir la coordination des soins. 

Yannick Neuder, ministre chargé de la Santé et de l’Accès aux soins, souligne : « Plus on détecte vite et tôt une maladie rare, meilleure sera la prise en charge et plus efficace sera le traitement. Et quand je dis tôt, je parle des premiers jours de la vie, avec l’élargissement prévu dans ce PNMR4 de l’un des programmes phare de nos politiques de santé publiques : le dépistage néonatal. Un dépistage précoce qui sera élargi à trois nouvelles pathologies dès cette année ! Je veillerai personnellement à la mise en œuvre rapide et dans tous les territoires de ce renforcement du dépistage néonatal, que j’ai toujours porté et défendu comme ministre, comme député et comme médecin. »

Par son 2ème axe, le PNMR4 renforce les observatoires du diagnostic et l’intégration de nouvelles méthodes diagnostiques, notamment en génétique. 

Pour Philippe Baptiste, ministre chargé de l’Enseignement supérieur et de la Recherche, « l’innovation technologique, notamment via l’usage des outils de séquençage génomique, joue un rôle clé pour réduire l’errance diagnostique des patients. »

A ce titre, le plan soutient également la fœtopathologie, le développement du dépistage anténatal et néonatal, l’accélération des procédures diagnostiques et la formation des professionnels de santé dans ce domaine.

Le PNMR4 place la recherche scientifique au cœur de sa stratégie. Son 3ème axe vise prioritairement à structurer la recherche thérapeutique, à encourager le repositionnement de médicaments existants et à organiser la collecte de données en vie réelle pour mieux évaluer l’efficacité des traitements. Il prévoit le renforcement des biobanques, l’optimisation des systèmes d’information et le développement de l’intelligence artificielle pour mieux exploiter les données. Le programme France 2030 viendra renforcer ces efforts en soutenant notamment le développement de biotechnologies de pointe ou encore de la médecine de précision. 

Selon Marc Ferracci, ministre chargé de l’Industrie et de l’Energie, « le PNMR4 est l’occasion de travailler à des collaborations plus étroites entre la recherche publique et l’industrie pour transformer les découvertes scientifiques en solutions concrètes pour les patients. »

L’élargissement du maillage territorial doit permettre à chaque patient d’accéder à une expertise de qualité, quel que soit son lieu de résidence. En parallèle, la France continue de jouer un rôle moteur au sein de l’union européenne en coordonnant des initiatives communes pour améliorer le suivi des maladies rares, harmoniser les pratiques et optimiser les ressources au service des patients, notamment par la collecte, l’utilisation et la mutualisation des données de santé ainsi que le recours à l’intelligence artificielle pour mieux les exploiter. Avec le 4ème axe du plan, une approche européenne est déployée pour favoriser leur partage et leur valorisation au niveau européen avec l’action conjointe JARDIN lancée en février 2024 pour amplifier le partage des données de santé entre les centres maladies rares.

Le 4ème plan national maladies rares traduit donc l’engagement fort du gouvernement envers les personnes touchées par ces pathologies complexes. En s’appuyant sur une approche globale et coordonnée, il ambitionne d’offrir des solutions concrètes et durables pour la qualité de vie des patients. Cette mobilisation collective, impliquant pouvoirs publics, professionnels de santé, chercheurs, industriels et associations de patients, est essentielle : elle contribuera à la prise en charge globale des maladies rares en intégrant les avancées scientifiques, la coopération interdisciplinaire et les innovations technologiques.

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Ce jeu à vocation ludique, pédagogique et immersif, permettra aux participants de découvrir toutes les étapes du processus de recherche et de publication d’un résultat scientifique, en s’inspirant de la découverte d’un gène faite dans un laboratoire de l’Institut Imagine. Durant une heure, les participants pourront se mettre dans la peau d’un chercheur à la quête d’une avancée scientifique qui permettra de mieux comprendre une maladie. Au sein d’un laboratoire, et en passant par le bureau d’un médecin, ils essaieront de mettre un nom sur la maladie d’un enfant en cherchant le gène en cause.

À chaque nouvelle étape, le maître du jeu – une chercheuse médiatrice scientifique - racontera l’histoire de la découverte, distillera des informations sur la génétique, sur le métier de chercheur, les enjeux et les résultats de la recherche. Ainsi, les participants chemineront de la consultation à la recherche, jusqu’au diagnostic et à l’espoir d’un traitement.

Le jeu se déroule en quatre étapes, passant par des jeux de fouille, de l’extraction d’ADN et bien d’autres, dans le but  de franchir des étapes clés de recherche, et notamment :

1. Errance diagnostique : le temps et le parcours des familles avant de mettre un nom sur la maladie
2. Prélèvement/ADN : suivre le parcours d’un échantillon de la prise de sang à la recherche
3. Séquençage : appréhender les notions de gènes, hérédité, code génétique
4. Diffusion scientifique : comprendre la publication et la méthodologie scientifique. 

L’Institut Imagine s’est fixé des missions sociétales ambitieuses, dont celles de diffuser des connaissances sur les maladies génétiques rares, de partager au plus grand nombre les enjeux, les méthodes et les résultats de la recherche, tout en suscitant des vocations de médecins et de chercheurs, notamment auprès des jeunes. En 2020, l’Institut a ainsi recruté une chargée d’animation des programmes Education et Société, et a initié en 2021, un programme de bourses de diffusion scientifique à destination de doctorants. Les boursiers ont pour mission de valoriser les métiers de la recherche médicale, faire connaitre les maladies génétiques et partager les enjeux et avancées de la recherche scientifique, en organisant des visites, ateliers, ou rencontres avec le public  et en déployant des outils et contenus de vulgarisation scientifique.

« Le contexte sanitaire actuel a encore plus fortement montré qu’il est primordial d’expliquer la science et ses méthodologies, de montrer ce que nous faisons, ce que nous savons, et ce que nous ne savons pas encore. L’Institut Imagine a à cœur de partager les connaissances, les avancées et les espoirs que portent les recherches de ses équipes avec le grand public, et particulièrement le jeune public. C’est dans cette ambition d’ouverture que nous souhaitons développer des modèles pédagogiques innovants tels que cet Escape Gènes, pour partager ce qui se passe au sein de nos murs et permettre d’expérimenter une des facettes du parcours de la découverte scientifique. Nous sommes d’autant plus fiers que ce jeu a été développé en interne par notre nouvelle équipe de médiation scientifique, constituée de jeunes doctorants avides de transmettre les coulisses de leur passionnant métier », souligne Laure Boquet, Déléguée Générale de l’Institut Imagine.

Public : Tout public – familles, adultes et enfants.

Lieu : Dans un laboratoire de recherche de l’Institut Imagine.

Quand : Des créneaux seront ouverts tous les mois et seront annoncés sur le site internet et les réseaux sociaux de l’Institut Imagine

Modalités d’inscription : Inscriptions par groupe de 2 à 6 personnes sur le site internet et les réseaux sociaux de l’Institut Imagine

Une maladie rare concerne au maximum 1 personne sur 2 000. Plus de 6 000 maladies sont aujourd’hui identifiées. Trois millions de personnes sont concernées en France. La rareté de ces pathologies implique des spécificités communes : l’accès au diagnostic, à l’expertise médicale, à une information compréhensible, le développement de la recherche, la rupture de l’isolement...
 
Depuis 15 ans, la France est pionnière en Europe dans la prise en charge des maladies rares, notamment grâce aux plans nationaux maladies rares. Pourtant, les ressources qui leur sont dédiées sont encore mal connues. L’un des enjeux majeurs aujourd’hui est de rendre ces ressources plus visibles et accessibles. 

C’est dans ce but que les 23 Filières de Santé Maladies Rares et Maladies Rares Infos Services ont décidé de mener une campagne commune. Les affiches et la page web permettent d’informer toutes les personnes concernées sur les moyens à leur disposition pour être aidées (centre médical expert, service d’information, association, acteur médico-social de proximité...).
 
Afin de toucher un large public, les affiches sont disponibles en deux versions : féminine et masculine, enfant et adulte. Elles sont axées sur quatre thématiques : l’information sur la maladie et ses conséquences, l’accès à l’expertise médicale, l’aide à la vie quotidienne et le développement du lien social.
 

Ces affiches renvoient à la page web commune. Celle-ci offre aussi bien l’accès aux sites internet des filières, à forte dimension médicale et scientifique, qu’aux services personnalisés et plus généralistes de Maladies Rares Info Services.
 
Ce sont ainsi des ressources différentes et complémentaires, dans leurs supports et leur contenu, qui sont mises en réseau et auxquelles il est donné une plus grande visibilité. Une information complète, claire et facilement accessible est ainsi proposée au plus grand nombre d’usagers potentiels.
 
Ces affiches sont disponibles gratuitement sur simple demande à l’adresse info-services@maladiesraresinfo.org . Elles peuvent aussi être téléchargées sur la page web www.maladiesraresinfo.org.
 

* Les Filières de Santé Maladies Rares regroupent les acteurs de 23 familles de maladies rares. Elles ont pour objectifs d’améliorer la prise en charge médicale, de renforcer la coordination médico-sociale et de favoriser le développement de la recherche.
** Maladies Rares Info Services est le service national d’information et de soutien sur les maladies rares. A travers une offre de services complète, il propose des réponses adaptées à chaque type de besoin et offre une qualité de service à la hauteur des enjeux.
 

Près de trois ans ont été nécessaires à la communauté scientifique et médicale des maladies génétiques rares pour imaginer cet institut privé à but non lucratif adossé à l’Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille (AP-HM), à Aix- Marseille Université et à l’Inserm.
 
GIPTIS est un modèle de collaboration sans précédent totalement dédié à l’accélération de développements thérapeutiques pour les 95% de malades qui ne disposent pas de traitement à ce jour.
 
GIPTIS fédère et bénéficie du soutien moral et financier d’acteurs privés, d’investisseurs, de l’ensemble des collectivités territoriales, de l’Etat en région et de la Banque Européenne d’Investissement, qui a confirmé son éligibilité à un financement européen dans le cadre du Plan Juncker. 

Le projet GIPTIS est prêt à passer en phase de réalisation.

Pourtant, GIPTIS est bloqué et risque de manquer un financement européen de 22 millions d’euros parce que le changement de modèle et de philosophie ne recueille pas l’adhésion du dirigeant d’un acteur public essentiel du champ de la santé : l’Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille (AP-HM) qui revient sur son accord écrit de 2015 d’attribuer un terrain au sein du campus hospitalo-universitaire de la Timone.

Ce désengagement remet en cause l’implantation de GIPTIS au cœur du CHU, et donc l’accueil et la prise en charge des malades en consultation au sein de l’Institut. 

« GIPTIS permettra pourtant une amélioration significative des conditions d’accueil des personnes malades, des conditions d’exercice des professionnels de santé et l’augmentation de l’activité médicale grâce à son modèle et ses financements.
GIPTIS s’appuie sur un modèle d’investissement privé, collaboratif, à but non lucratif qui propose un mode alternatif de coopération et de financement au bénéfice de nos structures publiques. La question cruciale est de savoir si nous serons collectivement prêts à accompagner ce changement pour pérenniser le financement de l’innovation médicale et l’équité d’accès au soin, deux fiertés françaises fragilisées ces dernières années.
 
C’est en créant un nouveau modèle, comme GIPTIS, c’est-à-dire un troisième monde réunissant le meilleur du public et le meilleur du privé, dans un contexte privé avec mission d’intérêt général à but non lucratif, que l’on progressera dans des champs aussi importants que le cancer, les maladies neurodégénératives, les maladies rares ou le vieillissement de la population.
 
Dans le contexte du plan pour l’Europe voulu par le Président de la République et de l’investissement majeur de l’Etat pour favoriser compétitivité et innovation en France, se priver d’une telle opportunité d’investissement privé et de fonds européens serait incompréhensible.
 
Des vies, des destins de familles et d’enfants sont en jeu. Nous sommes engagés dans la volonté d’offrir une solution à ces millions de malades, un espoir aux aidants, un soutien aux soignants, une excellence médicale et scientifique.
 
Aussi l’équipe GIPTIS et l’ensemble de la communauté des maladies génétiques rares sollicitent une intervention du plus haut niveau de l’Etat, comme de la société civile, pour qu’un tel institut voie le jour et concrétise l’élan donné par la stratégie nationale de santé et l’action du gouvernement ».
 
Consulter l’appel à soutien sur : www.change.org/p/créons-giptis 

Pour visionner le film ‘GIPTIS doit voir le jour’ : https://www.giptis.com