Peu de gens savent ce que recouvre exactement la génétique médicale, spécialité récente et complexe, dédiée aux maladies génétiques, en majorité des maladies rares. Pourtant, cette spécialité médicale contribue déjà à la prise en charge de nombreuses personnes concernées en France : près de 400 000 personnes ont bénéficié d’un test en 2013 (Rapport d’activités 2013 de l’Agence de la Biomédecine).
 
La génétique médicale, ce sont à la fois des généticiens qui reçoivent des patients en consultation pour essayer de poser un nom sur des symptômes, mettre fin si possible à une longue errance diagnostique et établir la prise en charge médicale la plus adaptée. Mais ce sont aussi les examens réalisés par des laboratoires spécialisés, à partir d’une analyse de tout ou partie du patrimoine génétique du patient.
 
Particularité : les maladies génétiques étant souvent héréditaires, les résultats du test ont des conséquences pour le patient mais souvent aussi pour sa famille (fratrie, enfants, cousins,....) qui peut être touchée par la même anomalie génétique sans le savoir. Chacun peut être concerné, à tout âge de la vie.

« On m’a prescrit un test : comment ça se passe concrètement ? », « Un membre de ma famille m’apprend qu’il a une maladie génétique : qu’est-ce que ça veut dire ? », « L’un de nous dans le couple a une maladie génétique/ quel est le risque pour notre futur bébé ? ». Avec ce nouveau site www.genetique-medicale.fr, l’Agence de la Biomédecine souhaite apporter des explications fiables et compréhensibles à tout public à la recherche d’un premier niveau d’information.
 
Le site fournit une présentation pédagogique, enrichie de vidéos et d’infographies, sur :
-  la définition des maladies génétiques et leurs différents modes de transmission
-  le parcours du patient lors de son diagnostic et les différents professionnels de santé qui 
l’accompagnent
-  l’implication des résultats de tests génétiques pour lui et sa famille
-  l’encadrement juridique de cette spécialité médicale, ...
 

Après avoir consulté www.genetique-medicale.fr, les différences entre ADN ou chromosome, transmission dominante ou autosomique récessive, rôle du généticien ou du conseiller génétique n’auront plus de secret pour l’internaute. 

 
Conçu en collaboration avec des spécialistes de la génétique, le contenu de www.genetique- medicale.fr est volontairement simplifié pour le rendre compréhensible au plus grand nombre. Ce souci d’accessibilité se manifeste également dans l’ergonomie adaptée aux personnes atteintes de handicap (label RGAA - Référentiel Général d’Accessibilité pour les Administrations).
 
Ce site se veut complémentaire avec d’autres sites d’informations développés par des acteurs de la recherche comme Orphanet, ou par des associations de patients. Ces sites sont plus ciblés sur les maladies, et les familles touchées peuvent y trouver des informations approfondies sur la pathologie qui les concerne.

www.genetique-medicale.fr se décline en 3 grandes rubriques :
 
1 - « La génétique médicale et vous » : « on me conseille un test de dépistage génétique » ; « Je suis porteur(se) d’une malformation : est-ce que je risque de la transmettre à mes enfants ? ». À partir de cas concrets, l’internaute peut trouver des réponses simples aux questions qu’il se pose et comprendre les différentes étapes du parcours de soin en génétique et le rôle de chaque intervenant.
 
2 - « La génétique : l'essentiel » : L’accent est mis sur les notions essentielles, infographies à l’appui, pour comprendre l'implication des gènes dans le développement et la transmission des maladies. Cette rubrique présente également un aperçu du fonctionnement des maladies génétiques les plus courantes.
 
3 – « La génétique médicale : un savoir-faire organisé » : Un décryptage des instances publiques qui encadrent la génétique médicale est apporté pour expliquer leur mission, leur organisation et les raisons qui justifient une législation et une réglementation strictes dans ce domaine.
 
 
En complément, et dans un souci pédagogique, le site enrichit l'information de façon pratique grâce à :

Des infographies pour illustrer « en chiffres et en images » :
- les modes de transmission des maladies génétiques,
- les notions clés comme ADN ou chromosome,
- l’histoire de la génétique,

- le parcours du patient faisant un test génétique médical.

Des témoignages en vidéos apportant des regards croisés entre généticiens, patients et spécialistes de l’Agence.

Un « dico » de la terminologie en génétique, avec des définitions simples et clairement énoncées,
Un rappel des connaissances sous forme de « quizz »,

Une présentation chronologique des « actus » de la génétique.

Par la loi de bioéthique de 2011, l’Agence de la Biomédecine exerce ses fonctions non seulement dans les domaines du prélèvement et de la greffe d’organes, de tissus et de cellules, de l’assistance médicale à la procréation et de l’embryologie, mais aussi de la génétique humaine.
 
 
En matière de génétique médicale, l’Agence assure plusieurs missions :
 
- Autorisation et formation des praticiens : L’Agence de la biomédecine délivre les agréments des praticiens pour les activités de génétique postnatale. Elle donne aussi son avis sur les autorisations délivrées par les Agences Régionales de Santé aux laboratoires réalisant des examens génétiques.
Les laboratoires effectuant des tests génétiques doivent disposer d’une autorisation, et les praticiens qui analysent et signent les résultats doivent être agréés. Ces dispositions visent à assurer un accès équitable à un diagnostic de qualité sur l’ensemble du territoire français.
 
- Évaluation des pratiques et des résultats :
 Chaque année, l’Agence de la biomédecine évalue l’activité en la matière en recueillant et analysant les données des centres et laboratoires. Elle est ainsi en mesure d’établir un rapport annuel des activités de diagnostic génétique. Elle élabore également avec les professionnels les recommandations de bonnes pratiques.
 
- Participation à l’organisation de l’activité de génétique sur le territoire : 
L’Agence de la biomédecine a été particulièrement sollicitée pour la génétique postnatale en raison de la préparation des schémas régionaux d’organisation des soins (SROS) en génétique. Elle établit un état des lieux de l’offre de soins (laboratoires de génétique et tests).
L’Agence de la biomédecine apporte aux ARS, à leur demande, un soutien en termes de formation et d’évaluation.
 
- Collaboration et échanges d’expertise : 
L’Agence de la biomédecine apporte son expertise technique en génétique dans des groupes de travail externes tels que ceux de l’INCa, de la HAS ou du ministère de la Santé. L’Agence est aussi partie prenante dans le suivi du nouveau Plan national Maladies rares 2011-2014. Son expertise sert à élaborer des textes règlementaires.
 
- Veille scientifique :
 L’Agence de la biomédecine informe régulièrement le Parlement et le Gouvernement des avancées de la génétique. 

Les progrès diagnostiques et thérapeutiques qui seront réalisés en cardiologie dans les prochaines années vont avoir un impact sur le traitement de nombreuses pathologies : maladies coronaires, maladies vasculaires, valvulopathies, troubles du rythme, hypertension artérielle, insuffisance cardiaque...De nombreuses facettes de la cardiologie sont concernées par ces profonds bouleversements actuels et à venir.
 
- Imagerie : l’échocardiographie, l’IRM, le scanner et la scintigraphie possèdent une précision et une acuité toujours plus fine, avec une simplicité et une standardisation en constante évolution. Les applications actuelles de l’échocardiographie 3D sont multiples, permettant, en complément du 2D, d’améliorer l’analyse de l’anatomie et de la fonction cardiaque. Les techniques d’imagerie hybride se développent, associant les propriétés physiques d’acquisition de deux techniques, à savoir la scintigraphie associée avec le scanner ou l’IRM.
 
- Génétique : il devient maintenant possible de proposer un diagnostic moléculaire rapide et complet dans de nombreuses situations. De même, la pharmacogénomique et l’identification de facteurs génétiques modificateurs ouvrent la porte à une médecine personnalisée. Dans un futur proche, le traitement sera choisi sur le profil génétique du patient, l’objectif étant d’adapter au mieux le traitement au patient et d’en limiter au maximum les effets indésirables. Par ailleurs, des techniques thérapeutiques complexes comme le transfert dans les cellules de gènes manquants ou défaillants sont en cours d’évaluation.
 
- Recherche pharmacologique : les traitements médicamenteux sont de plus en plus ciblés. De nouveaux traitements à base d’anticorps monoclonaux vont ainsi pouvoir modifier en profondeur les protocoles de traitement des hypercholestérolémies.

 
- Traitements interventionnels : des développements technologiques importants sont réalisés dans le domaine des prothèses électriques implantables telles que les stimulateurs (dépourvus de sondes et miniaturisés), les défibrillateurs et les resynchroniseurs. Le traitement des valvulopathies mitrales a fait des progrès considérables avec l’utilisation du Mitraclip, système de correction de l’insuffisance mitrale.
 
- Chirurgie cardiaque : dans un futur proche, plusieurs types d’assistance cardiaque peuvent être envisagés tels que les modèles totalement implantables (avec recharge de batteries à longue durée) ou encore le cœur artificiel qui pourrait remplacer en intégralité le cœur défaillant.

 
- Médecine régénérative : les potentialités thérapeutiques des cellules souches offrent des perspectives prometteuses. Prélevées dans le cœur ou la moelle osseuse, les cellules souches vont avoir la capacité de se multiplier, de se différencier en cellules cardiaques et de régénérer une partie du cœur défaillant.

Pour la deuxième année consécutive, les « Training Centers » invitent les participants à se familiariser avec les innovations technologiques comme les dispositifs médicaux implantables (indications, implantation, suivi et impact sur la vie quotidienne), l’échocardiographie (strain, 3D) ou les nouveaux anticoagulants....
 
Le Village « La cardiologie du futur » : échanges et confrontation des expériences
 
La SFC propose aux participants :

 
- Un Studio avec des ateliers de cas cliniques interactifs de 90 minutes :

• Fibrillation atriale : ablation ou médicaments ?

• Les nouveaux stents coronaires : Pourquoi ? Pour qui ?
• L’insuffisance cardiaque terminale
• Obésité : nutrition, médicaments ou chirurgie ?

 
- Un espace « Meet the Expert » avec des rencontres informelles entre le public et un expert. Ce programme permettra de couvrir de nombreux domaines cardiovasculaires :

• Les nouvelles approches préventives
• Les traitements innovants en pathologie coronaire, dans l’insuffisance cardiaque et en rythmologie
• Les situations cliniques privilégiées pouvant faire l’objet de ces nouvelles thérapeutiques

Au cours des 4 journées de colloque, les essais cliniques récents les plus significatifs sont présentés, notamment ceux couronnant des travaux menés sous l’égide de la Société Française de Cardiologie. La production scientifique des jeunes cardiologues est également mise en valeur au travers des communications libres et de la remise de prix et de bourses de recherche qui témoignent de l’action de la Société Française de Cardiologie, avec le soutien actif de la Fédération Française de Cardiologie, dans le soutien à la recherche clinique et fondamentale cardiovasculaire française.
 
Les différents groupes de travail et filiales de la Société Française de Cardiologie ont aussi l’opportunité de présenter les résultats de leur recherche et de leurs activités, tant au sein des sessions sur invitation qu’au travers de communications libres et de présentation de posters.
 
Structuré autour de « La cardiologie du futur », le programme des JESFC 2014 abordera cette année différentes disciplines (rythmologie, imagerie, génétique, chirurgie) qui s’appliquent à de nombreuses pathologies(maladies coronaires, maladies vasculaires, valvulopathies, troubles du rythme, hypertension artérielle, insuffisance cardiaque...).

Les Journées Européennes de la SFC réunissent près de 10 000 professionnels de santé et fédèrent les différentes composantes de la cardiologie française et européenne: cardiologues, universitaires et non universitaires, de l’hôpital comme de la ville, mais également les médecins généralistes ou spécialistes d’autres spécialités concernées par la médecine cardiovasculaire, tels que les diabétologues, les angéiologues, les urgentistes, les gériatres, les anesthésistes/réanimateurs ainsi que les hématologues, nombreux à participer depuis toujours aux Journées Européennes.
 
Le caractère fédérateur des Journées Européennes se retrouve également au travers de l’organisation de nombreuses sessions communes avec des sociétés médicales françaises et étrangères au premier rang desquelles des sociétés de Cardiologie originaires de différents pays (Belgique, Suisse, Roumanie, Pologne, Allemagne, Tunisie, Israël, Suède, Australie et Nouvelle-Zélande).
 

Pour en savoir plus sur les 24ème Journées Européennes de la Société Française de Cardiologie : www.sfcardio.fr ou www.jesfc.org

La Société Française de Cardiologie (SFC) est une société savante mobilisée pour faire avancer la recherche contre les maladies cardiovasculaires. Présidée par le Pr Albert Alain Hagège depuis 2012 (HEGP, Paris), elle regroupe 5 000 membres bénévoles. Elle représente à elle seule toutes les composantes scientifiques et médicales de la spécialité en intégrant notamment les filiales de cardiologie pédiatrique et congénitale, échocardiographie, hypertension et recherche cardiovasculaire. La Société Française de Cardiologie a également pour objectif d’améliorer les pratiques professionnelles et de mobiliser les pouvoirs publics sur les maladies cardiovasculaires qui sont une des toutes premières causes de mortalité en France avec environ 180 000 décès par an.
 
Faire avancer la recherche : la SFC est un acteur incontournable de la recherche en cardiologie. La recherche a permis ces dernières années de faire reculer la mortalité due aux maladies cardiovasculaires mais pas d’endiguer le développement de ces maladies aggravées par le vieillissement de la population et l’inflation des facteurs de risque. La recherche en cardiologie permet de mieux comprendre les mécanismes des pathologies vasculaires et de développer des traitements plus performants. La Société Française de Cardiologie permet aux patients de bénéficier plus rapidement des dernières découvertes de la recherche en fédérant la recherche clinique et la recherche fondamentale. Le Printemps de la Cardiologie en est une parfaite illustration puisque ce congrès annuel rassemble scientifiques et cliniciens autour d’un programme présentant les avancées thérapeutiques et diagnostiques les plus récentes, l’innovation et la recherche translationnelle.
 
Améliorer les pratiques professionnelles : la SFC émet des recommandations de bonnes pratiques pour les professionnels en concertation avec les autorités de santé. La diffusion des dernières recommandations est essentielle pour améliorer les bonnes pratiques des professionnels et par conséquent la prise en charge des patients. Pour diffuser efficacement ses recommandations parmi tous les professionnels concernés par la prise en charge des maladies cardiovasculaires, la SFC organise chaque année le plus grand congrès de cardiologie réalisé dans un pays européen: Les Journées Européennes de la Société Française de Cardiologie. Ce congrès fédérateur réunit 10 000 professionnels de santé, spécialistes comme médecins généralistes, et fait référence dans l’actualisation de la pratique médicale en cardiologie. Par ailleurs, la SFC favorise l’éducation thérapeutique notamment grâce au programme I- Care. Ce programme permet de former des professionnels de santé à animer des séances d’éducation thérapeutique adaptées aux patients atteints d’insuffisance cardiaque. 200 centres (CHU, CHG, cliniques privés, centres de réadaptation) suivent aujourd’hui ce programme.
 
Mobiliser les pouvoirs publics sur les maladies cardiovasculaires : la SFC mobilise les pouvoirs publics et les autorités de santé sur l’importance de la recherche contre les maladies cardiovasculaires. Près d’1 Français sur 3 meurt d’une maladie cardiovasculaire. Les femmes en sont les principales victimes puisque les maladies cardiovasculaires sont leur première cause de mortalité devant le cancer : 1 femme sur 3 décède d’une maladie cardiovasculaire contre 1 sur 5 d’un cancer. L’explosion des facteurs de risque cardiovasculaire va accroître le nombre de patients dans les années à venir. Le soutien des autorités de santé est donc plus que jamais nécessaire pour permettre à la recherche en cardiologie de rester une priorité de santé publique pour faire face à un enjeu sanitaire d’envergure.
 
Pour en savoir plus : www.cardio-sfc.org