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X fragile, un cousin éloigné de l'Autisme

Rédigé par Jean-Marc COMPERE le Samedi 5 Avril 2014 à 17:42 | Lu 558 fois
Biologie


Au delà des mots, la confusion entre Syndrome X fragile et Autisme ne favorise pas les soins appropriés : comment le jeune peut-il développer ses potentiels dans ses conditions ?


X fragile et Autisme, similaires et différents

Les Nations Unies sur les Droits du déficient mental (1971) et sur les Droits des personnes handicapées (1975) ainsi que les autres déclarations des Droits de l'Homme ont ainsi identifié 19 droits, parmi lesquels, le droit :
- à un diagnostic et à une évaluation clinique précise, accessible et sans parti pris ;
- de recevoir une éducation appropriée, accessible à tous, en toute liberté ;
- de ne pas souffrir de carence en matière de soins ;
- de ne recevoir aucune thérapeutique pharmacologique inappropriée et/ou excessive ;
- ...
La définition de TSA (Troubles du Spectre Autistique) reprend les TED (Troubles Envahissants du Développement) et elle sème la confusion dans l'appréciation du comportement entre les enfants atteints du syndrome X fragile et ceux présentant de l'autisme.
Le "Syndrome X fragile" est une "maladie rare" qui se traduit par un handicap mental modéré et un phénotype comportemental très typique. Son diagnostic résulte d'une analyse génétique (ADN) fiable à 100%. Parmi les symptômes, le retard de langage et les troubles autistiques sont très présents chez les jeunes enfants bien que ces personnes ne soient pas autistes.
L'autisme est reconnu comme un trouble du développement de la communication et des capacités d'interaction sociale.
L'examen clinique de l'autisme devrait conduire davantage au test de génétique du X fragile pour éviter toute confusion et permettre une éducation appropriée.




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